【预防出生缺陷日】预防出生缺陷，守护生命起点健康
2024年9月12日
我们即将迎来
第20个中国预防出生缺陷日
今年的主题是
“预防出生缺陷，守护生命起点健康”
这不仅是一个提醒
更是对每一个家庭、每一个生命的深情承诺
出生缺陷的定义及危害
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征、神经管缺陷等。
出生缺陷不仅会给家庭带来沉重的经济负担和精神压力，还会影响孩子的一生，甚至对社会的发展产生不良影响。
出生缺陷的主要原因
1、遗传因素：父母的遗传物质异常可能导致孩子出生缺陷。例如，染色体异常、基因突变等。
2、环境因素：包括物理因素（如辐射、高温、噪音等）、化学因素（如农药、化肥、重金属等）和生物因素（如病毒、细菌、寄生虫等）。
3、营养因素：孕妇缺乏叶酸、碘、铁等营养素可能增加出生缺陷的风险。
4、其他因素：如孕妇年龄过大或过小、孕期吸烟、饮酒、吸毒等不良生活习惯，以及孕期患有某些疾病等。
预防出生缺陷的措施
早孕期超声影像学筛查：
通过早孕筛查B超，可以了解胎儿生长发育情况，观察胎儿头、躯干、肢体等大体结构是否有重大畸形，并测量胎儿颈部透明带（NT）的厚度，增厚者提示唐氏儿及其他许多染色体异常概率增高，同时观察胎儿鼻骨（NB）有无缺失，缺失者也多与唐氏儿间具有相关性，因此这两项异常者可直接进行产前诊断。
中孕期超声影像学筛查：
中孕期胎儿器官已成形，胎动活跃，羊水量相对多, 胎儿骨骼尚未钙化、脊柱声影影响小，便于多角度观察胎儿结构。筛查范围包括胎儿头颅、面、颈、胸、腹、脊柱、四肢等。
四维彩超：
（1）可初步筛查胎儿九大畸形，如无脑畸形、无叶前脑无裂畸形、严重的脑膜膨出、严重的开放性脊柱裂伴脊膜脊髓膨出、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良）及部分明显畸形。
（2）胎儿生长发育情况（估测孕龄，观察胎盘、羊水及脐带等胎儿附属物）观察胎动等方面。
孕早期和孕中期唐氏筛查：
通过检测孕妇血液中的某些特定标志物，再结合孕妇的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体和开放性神经管畸形的风险。
预防出生缺陷，我们共同行动
绍兴袍江医院妇科可进行以上筛查检测，咨询热线：0575—88302533。
预防出生缺陷是全社会的共同责任。让我们携手努力，共同预防出生缺陷，让每一个新生命都能健康诞生，绽放出绚丽的光彩。
作者|妇产科 郭玛莉
整理编发|宣教科
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